18. Oktober 2022, 4:50 Uhr | Lesezeit: 4 Minuten
Es ist eine relativ seltene, aber gefürchtete Erbkrankheit: das Sanfilippo-Syndrom. Dabei handelt es sich um Demenz, die schon bei Kleinkindern auftritt. Der Verlauf ist tragisch und endet meist tödlich noch vor dem Erreichen des Erwachsenenalters.
Mit dem Wort Demenz verbindet man normalerweise Menschen im höheren Alter. Der gefürchtete Abbau der Gehirnleistung in den letzten Lebensjahren macht nicht nur den Betroffenen, sondern auch den Angehörigen zu schaffen. Doch Demenz kann auch schon im frühen Kindesalter auftreten. In diesem Fall spricht man vom sogenannten Sanfilippo-Syndrom. Es trifft etwa eins von 70.000 Neugeborenen.1 FITBOOK erklärt, wie es dazu kommt und welch tragischen Verlauf die unheilbare Krankheit nehmen kann.
Übersicht
Was passiert beim Sanfilippo-Syndrom?
Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1963 von dem Arzt Dr. Sanfilippo entdeckt und erforscht. Deswegen dient er als Namensgeber für die Stoffwechselerkrankung, die auch als Mucopolysaccharidosis III (MPS III) bezeichnet wird. Sie gehört zu der Gruppe der sogenannten Mucopolysaccharidosen. Dabei handelt es sich um Störungen des Abbaus von langkettigen Zuckermolekülen im Stoffwechsel der Zellen.2 Das Fehlen eines Enzyms führt dazu, dass der Recyclingzyklus in den Zellen nicht richtig ausgeführt werden kann. Das äußert sich bei MPS III durch Schäden am Gehirn und Nervensystem, was zu einer Demenz schon im Kindesalter führt.
Zudem wird zwischen vier Subtypen von Sanfilippo unterschieden, die als MPS III A, MPS III B, MPS III C und MPS III D bezeichnet werden. Bei jedem Subtyp fehlt ein anderes Enzym, was zu der Störung im Recyclingzyklus der Zelle führt. Dabei gilt Typ A als der häufigste und schwerste Subtyp.
Auch interessant: Ramsay-Hunt-Syndrom – Ursachen, Symptome und Behandlung
Die Symptome von MPS III
Der Verlauf des Sanfilippo-Syndroms ist tückisch. Denn in den ersten ein bis zwei Jahren verläuft die Entwicklung der betroffenen Kinder völlig unauffällig. Optisch ist ihnen die Krankheit nicht anzusehen. Erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr treten die ersten Symptome auf. Doch selbst dann ist eine Diagnose noch schwierig, da viele der Symptome auch bei gesunden Kindern auftreten können. Dazu gehören folgende Auffälligkeiten:
- die Entwicklung der Kinder bleibt im Vergleich zu Gleichaltrigen zurück
- unruhiges, hyperaktives Verhalten
- oft auch aggressiv bis zerstörerisch
- Schlafstörungen
Im fortgeschrittenen Stadium fangen die Kinder an, sich zurückzuentwickeln und verlieren ihre zuvor erlernten Fähigkeiten. So hören sie beispielsweise auf zu sprechen und verlieren das Sprachverständnis. Wie bei der Demenz von älteren Menschen geht irgendwann auch die Gehfähigkeit verloren und es treten Lähmungserscheinungen auf. Schluckstörungen führen zu Problemen selbst bei der Ernährung. Dadurch erreichen die meisten Betroffenen nicht mal das Erwachsenenalter.
Auch interessant: Was ist das Asperger-Syndrom?
Warum einige Kinder am Sanfilippo-Syndrom erkranken
Bei MPS III handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die rezessiv vererbt wird. Das heißt, beide Elternteile besitzen das krankheitsauslösende Gen, ohne selbst daran erkrankt zu sein. Laut Schätzungen trifft das auf etwa eine von 100 Personen zu. Daraus ergeben sich drei verschiedene Vererbungsszenarien:
- Das Kind hat ein Risiko von 25 Prozent, an dem Sanfilippo-Syndrom zu erkranken.
- Es besteht auch eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Gen nicht vererbt bekommt.
- Und zu 50 Prozent besteht die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwar das krankheitsauslösende Gen erbt, aber die Krankheit nicht entwickelt.
Behandlung und Heilungsaussichten
Momentan gibt es noch keine Heilungsmöglichkeit. Deswegen liegt die Lebenserwartung der betroffenen Kinder lediglich bei zehn bis 20 Jahren. Allerdings versuchen Forscher bereits Enzym-Ersatz-Therapien sowie Gentherapien an Menschen zu erproben. Ziel ist es, die Fehlfunktion in den Zellen zu beheben, um das Fortschreiben der Krankheit zu stoppen oder gar umzukehren. Bislang lassen sich nur einzelne Symptome des Sanfilippo-Syndroms mit Medikamenten oder mit Krankengymnastik behandeln. Das Fortschreiten der Krankheit lässt sich jedoch nicht aufhalten.
Mutter teilt die emotionale Krankheitsgeschichte ihrer Tochter Sadie (6)
Einige Eltern betroffener Kinder teilen ihr Schicksal in sozialen Medien, um die Aufmerksamkeit auf die wenig bekannte Krankheit zu lenken. So berichtet Ashley Haywood über das Leben ihrer sechsjährigen Tochter Sadie, die an MPS III erkrankt ist, auf dem Nachrichtenportal „Newsweek“: „Sadies Geschichte ist ungewöhnlich. Bei den meisten Kindern mit Sanfilippo wird die Diagnose erst gestellt, wenn sie ein paar Jahre alt sind. Viele Ärzte haben noch nie von dieser Krankheit gehört. Wir mussten darauf drängen, Sadie im Alter von drei Monaten testen zu lassen“, berichtet die Mutter.
Auch interessant: Anna Kraft über ihre MS-Erkrankung: »10 Stunden Schlaf und trotzdem noch müde
Laut Ashley Haywood seien seltene Krankheiten wie das Sanfilippo-Syndrom für Pharmaunternehmen nicht profitabel, um Therapien zu entwickeln. Deswegen setzt sie auf das mediale Echo und Unterstützung durch Spenden für Organisationen wie die „Cure Sanfilippo Foundation“, um die wichtige Therapie-Forschung auf dem Gebiet voranzutreiben.
Seltene Erkrankung Angelman-Syndrom – Ursachen, Symptome und Verlauf
Pigmentstörung Ursachen und Symptome von Albinismus
Hollywood-Legende Schock-Diagnose für Bruce Willis! Was ist eine frontotemporale Demenz?
Quellen
- 1. Sanfilippo-Initiative: Was ist Sanfilippo? (aufgerufen am 17.10.2022)
- 2. Chemie.de: Sanfilippo-Syndrom (aufgerufen am 17.10.2022)