16. April 2024, 20:03 Uhr | Lesezeit: 4 Minuten
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine fortschreitende Muskelerkrankung, die vor allem Jungen betrifft. FITBOOK-Medizin-Redakteurin Melanie Hoffmann erklärt, wie die Krankheit verläuft und behandelt wird, welche Symptome sie mit sich bringt und auf welche Ursache sie zurückzuführen ist.
Es gibt 30 genetisch bedingte, chronische Muskelerkrankungen, die unter dem Überbegriff Muskeldystrophie zusammengefasst werden. Ihnen allen ist gemeinsam, dass sie dazu führen, dass nach und nach funktionstüchtige Muskelsubstanz verloren geht. Die häufigste zu Muskelschwund führende Erkrankung ist die Duchenne Muskeldystrophie oder auch Muskeldystrophie Typ Duchenne. Wir erklären Ursachen und Symptome der Krankheit – und warum Jungen viel häufiger erkranken als Mädchen.
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Übersicht
Häufigkeit und wer betroffen ist
Duchenne Muskeldystrophie bzw. Muskeldystrophie Typ Duchenne ist zwar die häufigste Form der Muskeldystrophien, aber dennoch eine seltene Erkrankung. Etwa einer von 3500 neugeborenen Jungen hat DMD. In Deutschland leben 1500 bis 2000 Betroffene, jährlich kommen rund 100 weitere hinzu.
Die vererbte Krankheit tritt vor allem bei Jungen auf. Dies liegt an dem Gen bzw. der Lage des Gens, das bei der Erkrankung defekt ist und zum Muskelschwund führt.
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Ursache
Muskeldystrophie Typ Duchenne zeichnet sich durch den Defekt des Dystrophin-Gens aus. Dieses liegt auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). Und genau darin liegt auch begründet, warum Mädchen im Regelfall nicht an Muskeldystrophie erkranken. Denn anders als Jungen haben sie zwei X-Chromosome. Wenn eines defekt ist, übernimmt das gesunde zweite X-Chromosom, während das Defekte inaktiv bleibt.
Bei fünf bis zehn Prozent der Genträgerinnen kann auch das eigentlich nicht defekte X-Chromosom die Funktion nicht übernehmen. Betroffene entwickeln dann Symptome einer meist mild verlaufenden DMD oder einer Herzmuskelstörung.
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Symptome und Verlauf
DMD bricht im Kleinkindalter aus und schreitet langsam voran. Typischerweise treten die ersten Symptome zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr auf. Im Durchschnitt beträgt das Alter der Patienten bei Diagnosestellung 4,1 bis 4,5 Jahre. Einer Studie zufolge vergehen 19,2 bis 30 Monate zwischen dem Auftreten der ersten Krankheitsanzeichen und der Diagnose.1
Der Defekt des Dystrophin-Gens bewirkt entweder, dass der Körper kein Dystrophin produzieren kann oder dass das Protein funktionell gestört ist. Dystrophin ist für eine stabile Zellmembran der Muskelfasern wichtig. Ein Mangel oder eine Funktionsstörung wie im Fall von Duchenne-Muskeldystrophie verursacht einen zunehmenden Abbau von Muskelfasern.
Der fortschreitende Muskelschwund bei der DMD betrifft v. a. die Becken- und Oberschenkelmuskulatur.
Mögliche Beschwerden mit fortschreitender Erkrankung (typischer Verlauf)
0-2 Jahre
- Entwicklungsverzögerung
- verzögerte Sprachentwicklung
- verzögerte Gehfähigkeit bei Kindern, die 18 Monate oder älter sind
Ab dem 3. oder 4. Lebensjahr
- Schwierigkeiten beim Springen, Rennen und Treppensteigen
- Im Vergleich zu Gleichaltrigen ist die körperliche Ausdauer geringer
- vergrößerte Waden (Wadenhypertrophie), weil vermehrt Fettgewebe im kranken Muskel wuchert
- Sie können nur durch Abstützen der Hände am Boden bzw. Oberschenkeln in den Stand gelangen (Gowerszeichen)
Beginnend ab dem 5. Lebensjahr, spätestens ab dem 8. Lebensjahr
- abnorme Bewegungen wie betonter Armschwung, watschelnder Gang, Gehen auf Zehenspitzen
Bis zum 13. Lebensjahr
- Verlust der eigenständigen Gehfähigkeit
Nach dem Verlust der Gehfähigkeit
- Muskelschwäche (betroffen ist die Muskulatur, die nah am Rumpf liegt, sowie Arme und Hände)
- neuromuskuläre Skoliose
- Schwäche der Atemmuskulatur
- Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) mit/ohne Herzrhythmusstörung (Arrhythmie)
- Verschlechterung des Sprechens und Schluckens
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Behandlung
Mit fortschreitendem Verlauf schränkt die Duchenne Muskeldystrophie nicht nur die Selbstständigkeit und den Alltag der Patienten zunehmend ein. Da sie sich auch auf die Atemmuskulatur und das Herz auswirkt, wird sie am Ende schließlich lebensbedrohlich. Unbehandelt führt DMD meist schon im frühen Erwachsenenalter zum Tod.
Mit weiterentwickelter Behandlungsmethodik hat sich die Lebensqualität vieler Patienten verbessert und ihr Leben verlängern lassen. Früher starben die meisten DMD-Patienten zwischen dem 18. und 25. Lebensjahr. Heute liegt die Lebenserwartung mit 35 Jahren deutlich höher.
Leider ist die Muskeldystrophie Typ Duchenne nach wie vor unheilbar. Es wird allerdings an möglichen Gentherapien geforscht und eine erste Substanz ist 2023 in den USA zugelassen worden.2 Die Wirksamkeit ist aber umstritten und die Behandlung kostet ca. drei Millionen Euro. Therapien zielen darauf ab, die vorhandene Muskelkraft der Betroffenen so lange wie möglich zu erhalten sowie mit der DMD einhergehende Beschwerden zu lindern. Ferner gilt es, den Alltag der Erkrankten zu erleichtern, etwa mit individuell abgestimmten Hilfsmitteln (wie z. B. einem Rollstuhl bei Verlust der Gehfähigkeit). Liegen Faktoren vor, die einen ungünstigen Verlauf der Erkrankung fördern könnten, z. B. Übergewicht, bemühen sich Ärzte, auch hier mit entsprechenden Maßnahmen aufzuklären und Abhilfe zu schaffen.3,4,5,6
