2. August 2024, 19:46 Uhr | Lesezeit: 9 Minuten

Auffällige weiße Haut, weiße Haare und helle Augen – Menschen, die an der seltenen Erbkrankheit „Albinsimus“ leiden, sind ein wahrer Blickfang. Denn durch ihr außergewöhnliches Aussehen erregen sie viel Aufmerksamkeit. Der Grund dafür: eine angeborene Generkrankung, die die Produktion von Melatonin stört.

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Was ist Albinismus?

Übersetzt man „albus“ aus dem Lateinischen, bedeutet es auf Deutsch „weiß“ und beschreibt eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die sich in Form einer Pigmentstörung äußern. Menschen mit Albinismus kommen von Geburt an mit einem besonders auffälligen Erscheinungsbild zu Welt. Ihre Haut, Augen und Haare sind unnatürlich hell, was daran liegt, dass die Melaninproduktion durch genetische Veränderung beeinträchtigt ist. In der Regel ist Melanin für die Färbung der Haut-, Augen- und Haarfarbe zuständig. Die Betroffenen der Erkrankung bezeichnete man früher als „Albinos“ – allerdings wird die Bezeichnung als Diskriminierung empfunden und häufig abgelehnt. Daher wird der Begriff heutzutage nicht mehr verwendet.¹

Albinismus kann auch in Kombination mit anderen Erbkrankheiten auftreten, wie beispielsweise mit dem Prader-Willi-Syndrom. Man unterscheidet in zwei Hauptformen des Albinismus, wobei es sieben Unterformen gibt:

• Okulanter Albinismus: Die Haare, Haut und Augen sind wenig bis kaum pigmentiert. Weltweit sind fast 17.000 Menschen von dieser Form der Krankheit betroffen.
• Okulärer Albinismus: Bei dieser Form zeigen sich die typischen Symptome der Erkrankung nur an den Augen.

Derzeit betroffen

Tatsächlich ist es so, dass auf dem Kontinent Afrika viele Menschen mit Albinismus leben. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:10.000, wobei die höchsten Zahlen in bestimmten Regionen, wie Ostafrika oder Teilen in Südafrika auftreten. In Deutschland hingegen weisen ungefähr 5000 Menschen eine Form von Albinismus auf.²

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Welche Ursachen hat die Erkrankung?

Eine mögliche Ursache für die Entstehung von Albinismus liegt in den Genen. Genauer gesagt an verschiedenen Mutationen innerhalb der Gene, die an der Produktion von Melanin beteiligt sind – dem Pigment, dass für die Farbstoffbildung von Haut, Augen und Haaren zuständig ist.

Wie wird die Erkrankung vererbt?

Das Besondere an der Erkrankung: Alle Varianten vom okulokutanen Albinismus werden autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal bedeutet, dass die Gene die für die Entstehung von Albinismus zuständig sind, auf sogenannten Autosomen liegen. Das sind Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen eines Menschen gehören. Rezessiv hingegen bedeutet, dass die Mutationen nur dann eintreten, wenn sie von beiden Elternteilen, also dem Vater und der Mutter vererbt werden. Tritt allerdings die Situation ein, in welcher das Kind von einem Elternteil eine gesunde und von anderem eine mutierte Genkopie bekommt, entwickelt sich kein Albinismus.

Formen vom okulanten Albinismus

Wie bereits erwähnt, gibt es zwei Hauptformen vom Albinismus, die wiederum in unterschiedliche Untertypen eingeteilt werden können. Zur Erinnerung: Es gibt den okulanten und den okulären Albinismus. Eine weitere Differenzierung ist anhand der genetischen Ursache möglich – also welche spezifischen Bausteine in der Melaninproduktion fehlerhaft sind.

Typ 1 (OCA1)

Dieser Typ der Erkrankung entsteht aufgrund einer Mutation in dem Gen, welches für die Aktivität des Enzyms Tyrosinase zuständig ist. Diese Genveränderung führt dazu, dass das Enzym kein Melanin mehr produzieren kann. Dadurch bekommen die Betroffenen einen vollständig ausgeprägten Albinismus. Typische Symptome sind dann eine komplett weiße Haut, farblose Haare und Augen, die hellblau und rosa sein können. Häufig entwickeln die Betroffenen Sehbehinderungen dazu. Man spricht dann auch von OCA1a.

Beim OCA1b hingegen ist das Enzym Tyrosinase zwar vorhanden, aber in seiner Aktivität etwas eingeschränkt. Dementsprechend sind die Symptome vom Albinismus weniger ausgeprägt.

Typ 2 (OCA2)

Die Form gehört weltweit zu der häufigsten Art des Albinismus. Bei diesem betrifft die Mutation ein Membranprotein, welches auch als „P-Protein“ bezeichnet wird. Seine Aufgabe umfasst den Transport des Enzyms Tyrosinase, welches für die Produktion von Melanin zuständig ist. Aufgrund des Gendefektes wird dieses Protein nicht mehr korrekt gebildet und es kommt zu einem Melaninmangel. Allerdings variieren hier die Symptome der Betroffenen unterschiedlich stark. Sie reichen von einer leichten Aufhellung der Haut und Haare bis hin zu einem ausgeprägten Albinismus. Es ist ebenfalls möglich, dass sich dunkle Pigmentflecken auf der hellen Haut bilden können. Auch die einhergehenden Sehbehinderungen sind bei den Betroffenen individuell ausgeprägt.

Typ 3 (OCA3)

Dies ist eine eher seltene Form des Albinismus. Hier ist ein sogenanntes TYRP1-Gen von dem Defekt betroffen, welches eine wichtige Rolle für den Aufbau von Melanin einnimmt. Die Betroffenen haben häufig rote, braune oder rot-braune Haare und eine rötlich-bräunliche Hautfarbe. In der Regel tritt diese Form eher bei dunkelhäutigen Menschen auf.³

Typ 4 (OCA4)

Bei dieser Form ist das MATP-Gen defekt. Dieses ist für den Transport von Proteinen für Melanin bildende Zellen verantwortlich. Auch hier ist wieder eine Variation der Symptome möglich.

Typ 5 (OCA5)

Im Jahr 2013 wurde ein neuer Typ des Albinismus in Pakistan entdeckt. Man geht davon aus, dass die Mutation auf dem Chromosom-4 liegt. Bisher weiß man jedoch nicht, wo genau. Symptome der Form sind helle Haut, goldgelbes Haar und eine starke Licht- sowie Blendempfindlichkeit.

Typ 6 (OCA6) und Typ 7 (OCA7)

In diesen Formen sind Mutationen in unterschiedlichen Genen verantwortlich, wobei die Haut- und Haarpigmentierung uneinheitlich sein kann. Auch die Augen können besonders stark betroffen sein.

Okulärer Albinismus

Der okuläre Albinismus zählt zu einer speziellen Form, bei welcher nur die Augen des Menschen betroffen sind. Ausgelöst wird sie durch die Mutation eines G-Protein-gekoppelten Rezeptors. Sie tritt öfter bei Männern auf als bei Frauen. Besonders hierbei: Die Haut- und Haarfarbe bleiben normal „dunkel“, während die Regenbogenhaut hell sein kann.⁴

Welche Symptome können auftreten?

Die Symptome sind bei jeder Person individuell und abhängig davon, wie stark die Melaninproduktion von der Mutation betroffen ist. Anzeichen, dass eine Person an Albinismus erkrankt ist, können vor allem von außen zu sehen sein. Sprich – helle oder komplett weiße Haut und Haare sowie die ganze Körperbehaarung. Aber auch helle Augen (blau-grau oder rosa) können auf Albinismus hinweisen. Die rosa Färbung der Augen erscheint so, da die feinen Blutgefäße durch die helle Iris sichtbarer sind.

Menschen, die weniger stark ausgeprägte Symptome haben, weisen eine sehr helle Haut und rötlich getönte Haare auf. Meistens sind ihre Augen dann grün oder blau.

Folgende Gefahren gehen mit der Erkrankung mit ein

Höheres Risiko für Hautkrebs

Melanin ist nicht nur wichtig für die Färbung der Haut – so hat es auch schützende Effekte bezüglich der UV-Strahlung. Menschen mit Albinismus sind der Sonne gegenüber empfindlicher und haben eine höhere Anfälligkeit für Sonnenbrände, was wiederum mit einem höheren Hautkrebsrisiko verbunden ist. Schon wenige Minuten in der Sonne können bei den Betroffenen zu Verbrennungen führen. Auch Tumorerkrankungen gehören zu häufigen Folgen der Erkrankung.

Beeinträchtigung der Augenfunktion

Neben den sichtbaren Symptomen, die durch Albinismus auftreten können, hat die Erkrankung möglicherweise zusätzlich eine Beeinträchtigung Augenfunktion zur Folge. Der Grund dafür: das fehlende Melanin. Dieses ist an der Entwicklung vieler anatomischer Bestandteile beteiligt, die mit dem Sehkomplex eines Menschen zusammenhängen.

Das ist beispielsweise bei der Netzhaut (die auch Retina genannt wird) der Fall. Wird kein Melanin mehr produziert, kann sie in ihrer Entwicklung, während der Embryonalzeit, stark geschädigt werden. Infolge eines Mangels kann der Ort im Auge, durch welchen man scharf sehen kann (Fovea centralis) nicht vollständig ausgebildet werden. Somit sind ein eingeschränktes Sehvermögen oder allgemeine Schwierigkeiten vorprogrammiert. Weitere Beschwerden, die durch Albinismus hinsichtlich der Augen auftreten können, wären:

• Verkrümmung der Hornhaut
• Einschränkung / Beeinträchtigung des räumlichen Sehvermögens
• Photophobie (Licht- und Blendempfindlichkeit)
• Schielen (Strabismus)
• Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Nystagmus (unkontrollierbares Augenzittern)

Psychische Beschwerden

Häufig ist es so, dass Menschen die an Albinismus erkrankt sind, psychisch leiden, weil sie sich optisch stark von anderen unterscheiden und dadurch mitunter stark auffallen. Aufgrund des ungewöhnlichen Erscheinungsbilds kann es ebenfalls dazu kommen, dass betroffene Kinder von ihren Mitschülern ausgegrenzt werden. Dies kann wiederum einen sozialen Rückzug und Depressionen zur Folge haben.⁵

Diagnose von Albinismus

Für gewöhnlich lässt sich bereits anhand äußerer Faktoren bei Neugeborenen feststellen, ob es sich um einen ausgeprägten Albinismus handelt. Erste Anzeichen wären eine helle Farbe von Haaren, Haut oder Augen. Es ist aber möglich, weitere Tests durchzuführen.

Genetische Tests

Mithilfe bestimmter genetischer Tests lassen sich Gendefekte nachweisen, die auf Albinismus hindeuten können.

Hautbiopsie

Indem man Gewebeproben entnimmt, kann untersucht werden, ob die vorhandenen Melanozyten in der Lage sind, Melanin zu produzieren. Im Falle eines Albinismus, sind sie dazu nämlich nicht mehr in der Lage.

Urinuntersuchung

Auch der Urin kann Aufschluss darüber geben, ob man an Albinismus leidet oder nicht. So lässt sich nämlich ein höherer Gehalt an Homogentisinsäure im Urin feststellen, wenn man von der Erkrankung betroffen ist.

Untersuchung der Augen

Babys, die Albinismus haben, können oft keinen Punkt mit den Augen fixieren. Schwierigkeiten mit der Fixierung eines Punktes könnten also ebenfalls darauf hindeuten, dass eine Erkrankung vorliegt.

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Behandlungsmöglichkeiten

Bislang ist Albinismus nicht heilbar. Es gibt allerdings unterschiedliche Therapieansätze mit dem Ziel, Folgeschäden der Erkrankung, so gut es geht, zu verhindern. Zum einen sollte man auf einen konsequenten Sonnenschutz der Haut achten, damit das Hautkrebsrisiko gesenkt wird. Lange Kleidung (gerade in Zeiten der Mittagssonne) und Sonnenschutzmittel mit einem hohen Lichtschutzfaktor, sind in diesem Fall nicht wegzudenken. Zum anderen sollte man regelmäßig zur Hautkrebs-Frühuntersuchungen gehen.

Ein weiterer Punkt wäre die Behandlung beziehungsweise der Ausgleich von Sehstörungen. Durch geeignete Brillen kann eine reduzierte Sehkraft ausgeglichen werden. Sollten die Betroffenen besonders lichtempfindlich sein, könnten auch getönte Brillengläser oder Kontaktlinsen Abhilfe schaffen. Eine andere Möglichkeit wäre ein operativer Eingriff bei der Augenmuskulatur, um das Schielen zu behandeln. Allerdings sollten die Therapiemöglichkeiten individuell mit dem zuständigen Arzt durchgesprochen werden.⁶